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年底不少機(jī)構(gòu)推出腫瘤基因檢測(cè)相關(guān)的體檢套餐，增設(shè)抽血檢測(cè)基因，預(yù)知患癌風(fēng)險(xiǎn)的項(xiàng)目；有些標(biāo)明“腫瘤易感基因檢測(cè)25項(xiàng)”；有的則稱抽一次血能檢測(cè)106項(xiàng)與癌癥相關(guān)的基因，精準(zhǔn)指導(dǎo)腫瘤預(yù)防。這些項(xiàng)目要不要做？
高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)加強(qiáng)預(yù)防目前，公立醫(yī)院對(duì)于預(yù)防性腫瘤易感基因檢測(cè)的開展仍持謹(jǐn)慎態(tài)度。我們更推薦有腫瘤遺傳家族史的人群進(jìn)行基因檢測(cè)。三代血親內(nèi)出現(xiàn)過腫瘤患者的人群都屬于遺傳高風(fēng)險(xiǎn)人群。
現(xiàn)階段適合開展基因檢測(cè)的癌種包括乳腺癌、胃癌、腸癌、以及一些罕見癌種，因?yàn)橐呀?jīng)找到了與之直接相關(guān)的腫瘤易感基因。預(yù)防性腫瘤易感基因的檢測(cè)過程相對(duì)簡(jiǎn)單，被檢測(cè)者只要抽血即可，屬于無創(chuàng)的檢測(cè)范疇。
很多人對(duì)檢出結(jié)果憂心忡忡，其實(shí)大可不必。攜帶致病性突變，只在一定程度上會(huì)增加其罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，并不意味著相應(yīng)癌癥將必然發(fā)生。
檢出存在易感基因后，則應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下，加強(qiáng)定期檢查。如有腸癌易感基因的人，需要定期進(jìn)行腸鏡檢查；BRCA1/2突變的人，要定期接受B超檢查。相關(guān)人群可以通過加強(qiáng)定期檢查，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早治療。此外，部分患者還可以采取預(yù)防性的治療舉措。例如，乳腺癌患者存在BRCA1/2有害突變，醫(yī)生根據(jù)綜合考慮，會(huì)建議患者進(jìn)行卵巢預(yù)防性手術(shù)；結(jié)直腸癌的高危人群，可以在胃腸鏡檢查時(shí)，摘除息肉組織，減少癌變的風(fēng)險(xiǎn)。
腫瘤患者應(yīng)該留份基因報(bào)告目前，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院精準(zhǔn)腫瘤中心更多為已確診的腫瘤患者提供基因檢測(cè)?；颊咴诮邮苤委熤?，可通過基因檢測(cè)尋找有效的作用靶點(diǎn)，進(jìn)而選擇針對(duì)性的靶向治療藥物。
同時(shí)，基因檢測(cè)還有助于新型靶向藥物的研發(fā)。在經(jīng)過對(duì)中國(guó)患者的基因大數(shù)據(jù)的積累和研究，將研發(fā)出更適合中國(guó)人群的靶向藥物。我們建議腫瘤患者在做過穿刺或腫瘤切除，獲得組織樣本后，可以盡快進(jìn)行基因檢測(cè)。抗癌藥物的研發(fā)日新月異，不斷有新的靶向藥物問世，有些腫瘤在未來或研發(fā)出針對(duì)性的基因靶向藥物。如果患者因?yàn)闃颖颈４鏁r(shí)限過長(zhǎng)而無法進(jìn)行基因檢測(cè)，將無法確知能否使用這些藥物，難免留下遺憾。
做基因檢測(cè)前要先去看遺傳門診建議準(zhǔn)備進(jìn)行基因檢測(cè)的腫瘤患者或者高危人群，要先前往遺傳咨詢門診就診。醫(yī)生會(huì)根據(jù)每個(gè)人的實(shí)際情況，分析判斷其應(yīng)該進(jìn)行哪些基因的檢測(cè)，還會(huì)根據(jù)檢測(cè)報(bào)告為患者制訂防癌方案，降低相應(yīng)腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
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