產前診斷流程復雜，包括診斷前的遺傳咨詢與知情同意、標本采集與遞送、實驗室檢測與室內質控、報告發(fā)放與解讀、報告后的遺傳咨詢與隨訪等，參與的機構和人員多，是一項需多部門多學科協(xié)作的系統(tǒng)工程。此外，產前診斷實驗室質量控制難以量化，因此迫切需要規(guī)范流程，評價流程中各環(huán)節(jié)工作的質量，進而在不同地區(qū)進行同質化管理。鑒于此，衛(wèi)生部臨床檢驗中心產前篩查與診斷實驗室室間質評專家委員會根據(jù)產前診斷技術相關配套文件及技術規(guī)范，結合我國各產前診斷機構的運轉現(xiàn)狀，并參照臨床檢驗中心室間質量評價的管理要求，歷時半年，前后經過5輪討論和修訂，從檢驗前-前、檢驗前、檢驗中、檢驗后和檢驗后-后等環(huán)節(jié)出發(fā)，制定了以下16項質量指標，用以督促各 產前診斷機構加強質量管理，提供同質化的產前診斷服務，具體指標與解讀如下。

一、產前診斷知曉率

1、定義：接受產前診斷遺傳咨詢的孕婦數(shù)占同期符合產前診斷指征的孕婦總人數(shù)的百分比。以季度或年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：產前診斷知曉率＝接受產前診斷遺傳咨詢的孕婦數(shù)/同期符合產前診斷指征的孕婦總人數(shù)×100%

3、意義：反映是否對符合產前診斷指征的孕婦進行宣傳教育以及遺傳咨詢， 是開展產前診斷重要的前提條件。

4、解釋：產前診斷知曉率直接影響孕婦對產前診斷技術的知曉程度和執(zhí)行情況。產科或遺傳科醫(yī)師有效的遺傳咨詢可為孕婦及其家屬選擇產前診斷奠定基 礎。遺傳學產前診斷的指征包括：35歲以上的高齡孕婦；產前篩查發(fā)現(xiàn)的胎兒 染色體異常高風險的孕婦；曾生育過遺傳性疾病患兒的孕婦；產前超聲檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；夫婦一方為單基因病患者；夫婦為明確的單基因病致病突變攜帶者；醫(yī)師認為有必要進行產前診斷的其他情形等。各產前診斷機構應統(tǒng)計同期轄區(qū)內所有符合產前診斷指征的孕婦（從孕婦的產檢病歷獲得）中接受產前診斷遺傳咨詢的孕婦所占的比例。

二、產前診斷率

1、定義：符合產前診斷指征并接受產前診斷的孕婦數(shù)占同期符合產前診斷指征的孕婦總人數(shù)的百分率。以季度或年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：產前診斷率＝符合產前診斷指征并接受產前診斷的孕婦數(shù)/同期符合產前診斷指征的孕婦總人數(shù)×100%

3、意義：反映同期符合產前診斷指征的孕婦接受產前診斷的情況。

4、解釋：產前診斷率是監(jiān)控各個產前診斷機構實際完成產前診斷情況的重要指標，據(jù)此可追溯各種拒絕診斷的原因，并進一步加強產前診斷技術的管理。

三、取材術前重要信息遺漏百分率

1、定義：取材術前重要信息采集填寫不完整的孕婦數(shù)占同期擬行侵入性產前診斷的孕婦總人數(shù)的比例。以季度或年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：取材術前重要信息遺漏百分率＝重要信息采集填寫不完整的孕婦數(shù)/同期擬行侵入性產前診斷的孕婦總人數(shù)×100%

3、意義：反映產前診斷取材術術前準備是否符合規(guī)范，術前知情同意書、病歷資料和相關檢查的信息完整是降低手術風險，保證孕婦安全的重要前提。

4、解釋：取材術術前準備包括遺傳咨詢、簽署知情同意書及進行必要的術前檢查，其重要信息應包括：孕婦及其丈夫的姓名，年齡，聯(lián)系方式，產前診斷指征，擬行取材術的方式及檢測項目，取材手術的風險，檢測技術的局限性，術前基礎生命體征和實驗室檢查結果，孕婦及其丈夫知情同意簽字，醫(yī)生簽字和日期等。

四、取材手術一次成功率

1、定義：取材手術一次成功率是一次穿刺成功的病例數(shù)占同期行產前診斷取材術的所有病例數(shù)的百分比。以年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：取材手術一次成功率＝一次穿刺成功的病例數(shù)/同期行產前診斷取材術的所有病例數(shù)×100%。

3、意義：反映取材手術是否一次穿刺成功，是產前診斷標本采集的重要質量指標。

4、解釋：分別計算絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和臍血管穿刺術的一次穿刺成功率。一次穿刺的標本量能滿足實驗檢測的基本要求，沒有因穿刺手術造成標本不合格視為穿刺成功。

五、術后一周內胎兒丟失率

1、定義：取材術后一周內胎兒丟失的病例數(shù)占同期行產前診斷取材術的病例總數(shù)的百分比。以年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：取材術后一周內胎兒丟失率＝取材術后一周內胎兒丟失的病例數(shù)/同期行產前診斷取材術的病例總數(shù)×100%

3、意義：反映取材手術的風險，是衡量取材手術安全性的重要質量指標。

4、解釋：分別計算絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和臍血管穿刺術的術后一周內胎兒丟失率。胎兒丟失是取材術后可能發(fā)生的相對嚴重的并發(fā)癥，在排除其他因素的前提下，計算術后一周內胎兒丟失率能較準確地反映取材手術的安全性。若術后一周內胎兒丟失率高于相關技術標準，說明手術安全性還需提高，應進一步從術前準備、手術操作及術后管理等環(huán)節(jié)分析原因，并提出改進措施。

六、標本不合格率

1、定義：不合格標本數(shù)占同期檢測的標本總數(shù)的百分比。以月或季度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：標本不合格率＝不合格的標本數(shù)/同期檢測的標本總數(shù)×100%

3、意義：反映所采集的標本是否符合檢測要求，是檢驗前的重要質量指標。

4、解釋：標本不合格主要包括：標本采集量不足，難以滿足實驗檢測和存儲要求；標本存在母體污染；標本采集后未及時送檢，放置時間過長或保存條件不合格；標本信息不完整等。標本合格是保證檢驗結果準確性的關鍵前提。實驗 室應制定各類不合格標本的處理方案，同時記錄不合格標本的詳細信息，內容包括孕婦姓名、標本唯一性編號、拒收原因、采取的措施、處理人、日期等。

七、實驗室內周轉時間中位數(shù)和及時率

1、定義：實驗室內周轉時間是指從實驗室收到標本到發(fā)送報告的時間（以天為單位）。實驗室內周轉時間中位數(shù)，是指將實驗室內周轉時間由長到短排序后取其中位數(shù)。及時率是指按規(guī)定時間內發(fā)出的報告數(shù)占同期報告總數(shù)的百分比。以季度或年度為統(tǒng)計單位。

2、計算公式：n為奇數(shù)時，實驗室內周轉時間中位數(shù)＝X(n＋1)/2；n為偶數(shù)時，實驗室內周轉時間中位數(shù)＝(Xn/2＋Xn/2＋1)/2，其中n為檢驗標本數(shù)，X為實驗室內周轉時間。

檢驗報告及時率＝規(guī)定時間內發(fā)出的報告數(shù)/同期報告總數(shù)×100%

3、意義：反映實驗室的工作效率，是實驗室可控的檢驗中和檢驗后的重要質量指標。

4、解釋：實驗室內周轉時間是指從實驗室收到標本到發(fā)送報告的時間，以天為單位，不足一天的按一天納入計算。根據(jù)產前診斷相關技術標準[3]，除了經皮臍血管穿刺獲取的臍血染色體分析外，90%以上的最終結果應在從接收到標本之日起28個工作日之內完成并發(fā)出正式報告。各實驗室可根據(jù)自身情況，參考 技術標準相關要求制定實驗室內周轉時間的相關規(guī)定。

八、產前診斷檢測項目室內質控開展率

1、定義：開展室內質控的產前診斷檢測項目數(shù)占同期產前診斷檢測項目總數(shù)的比例。以年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：產前診斷檢測項目室內質控開展率＝開展室內質控的產前診斷檢測項目數(shù)/同期產前診斷檢測項目總數(shù)×100%

3、意義：反映實驗室開展的項目中實施室內質量控制的覆蓋率，是產前診斷實驗室考核的重要質量指標。

4、解釋：目前，產前診斷實驗室的室內質控尚沒有統(tǒng)一的實施方案和判斷規(guī)則，各實驗室可根據(jù)自身實際情況制定各檢測項目的室內質控程序。細胞遺傳 學分析實驗室應建立標本接種、細胞培養(yǎng)、制片顯帶、核型分析等環(huán)節(jié)的室內質控程序，分子遺傳學檢測項目需制定DNA提取、文庫構建、PCR、上機檢測、信息分析和結果解讀等過程的質控方案，并設立空白、陽性及陰性標本對照，內對照（參照位點）。根據(jù)實驗室實際情況為不同檢驗項目選擇適當?shù)氖覂荣|控規(guī)則，記錄質控結果，長期觀察失控、在控情況及其變化趨勢，以便及時發(fā)現(xiàn)實驗室質量水平的變化，分析其原因，采取糾正措施，改進檢測性能。

九、產前診斷檢測報告質控達標率

1、定義：檢測過程達到質控標準的報告占同期發(fā)出的產前診斷報告總數(shù)的比例。以季度或年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：產前診斷檢測報告質控達標率＝檢測過程達到實驗室質控標準的報告數(shù)/同期產前診斷報告總數(shù)×100%

3、意義：反映各檢驗項目的檢測過程質量是否合格，是檢驗中的重要質量指標。

4、解釋：分別計算產前診斷各項目的檢測結果質控達標率。由于產前診斷樣本有限，檢測結果的時效性對孕婦的影響很大，即使結果沒有完全符合相關質控標準，實驗室負責人也可以根據(jù)具體情況予以簽發(fā)，但可以通過這個指標來反 映檢測結果的質量。產前診斷實驗室需制定各項目的檢測過程質控指標，并確定質量目標。檢測過程質控指標應包括制片質量、染色體顯帶分辨率（320條帶）、核型計數(shù)和分析細胞數(shù)、間期FISH計數(shù)細胞數(shù)、芯片探針雜交率、數(shù)據(jù)離散率、PCR內質控情況、測序數(shù)據(jù)質量、母源污染比例等等。對于未通過實驗室質控標準但簽發(fā)的報告，應該有實驗室內部記錄和說明。

十、檢測失敗率

1、定義：檢測失敗率是指檢測失敗的標本數(shù)占同期檢測標本總數(shù)的百分比。

2、計算公式：檢測失敗率＝檢測失敗的標本數(shù)/同期標本總數(shù)×100%

3、意義：反映實驗室從采樣到檢測完成整個過程的控制能力。

4、解釋：分別計算產前診斷各項目的檢測失敗率。檢測失敗是指由于胎兒標本污染、細胞培養(yǎng)失敗或可分析細胞少、溶血、凝血、實驗過程和結果分析質量控制不合格等因素造成的檢測失敗，無法出具產前診斷報告，需重新采集樣本 進行實驗檢測。這樣可能會給孕婦及其家屬造成一定的精神壓力，進而增加產前診斷的風險。各實驗室應根據(jù)自身情況確定檢測失敗率控制限，一般不應超過2%。若檢測失敗率高于實驗室確定的控制限，應積極查找原因，采取相應的措施來降低檢測失敗率，一般可通過嚴格把握產前診斷的指征，根據(jù)孕周選擇合適的取材方法，改善實驗條件等避免檢測失敗。

十一、產前診斷報告不正確率

1、定義：產前診斷報告不正確是指在實驗室已發(fā)出的報告中，因報告內容與實際情況不相符而需要修改的報告單數(shù)占同期檢驗報告單總數(shù)的比率。以年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：產前診斷報告不正確率＝實驗室發(fā)出不正確的報告單數(shù)/同期檢驗報告單總數(shù)×100%

3、意義：反映產前診斷報告的真實性和準確性。

4、解釋：分別計算各檢測項目的報告不正確率。產前診斷報告內容包括孕婦信息、標本信息、臨床資料及檢測結果等。不正確的報告是指由于人為因素造成孕婦姓名、年齡、產前診斷指征、檢測結果等書寫錯誤而需要進一步修改的報 告。產前診斷報告在發(fā)放前應認真核對所有信息避免錯誤。若發(fā)現(xiàn)報告單出錯，應仔細確認，必要時重復試驗。

十二、可比較方法的結果不一致率

1、定義：可比較方法的結果不一致率是指可比較的檢測方法中結果不一致的病例數(shù)占產前診斷病例總數(shù)的比率。以年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：可比較方法的結果不一致率＝結果不一致的病例數(shù)/所有產前診斷病例數(shù)×100%

3、意義：反映產前診斷不同檢測技術中可比較的結果是否一致，評價產前診斷技術的準確性，是產前診斷檢測技術整體環(huán)節(jié)的質量指標。

4、解釋：可比較方法的結果不一致率是指采用不同的技術（如核型分析，熒光原位雜交，熒光定量PCR，染色體微陣列分析，二代測序等）對目標疾病進行檢測，結果不一致的病例所占的比例。出現(xiàn)結果不一致的情況時，應從技術本身和實驗操作各個環(huán)節(jié)進行綜合分析，必要時重新采樣、重復實驗或采用其他 技術進一步驗證。

十三、產前診斷報告門診咨詢率

1、定義：產前診斷報告門診咨詢率是指取得產前診斷報告后進行門診咨詢的孕婦占所有產前診斷孕婦的比例。以年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：產前診斷報告門診咨詢率＝取得產前診斷報告后進行門診咨詢的孕婦數(shù)/同期行產前診斷的孕婦總人數(shù)×100%

3、意義：反映孕婦對產前診斷結果的重視程度和認知能力，是檢驗后的重要指標。

4、解釋：產前診斷報告門診咨詢率是指在獲得產前診斷結果后進行門診咨詢的孕婦所占的比例。孕婦在取得產前診斷報告后，無論結果正常還是異常，均應在遺傳門診進行結果咨詢，獲知胎兒可能的發(fā)育結局，從而在充分知曉的基礎上做出合適的選擇。

十四、產前診斷隨訪率

1、定義：產前診斷隨訪率是指經隨訪獲知妊娠及生育結局的病例占同期行產前診斷的所有病例的比例。以年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：產前診斷隨訪率＝經隨訪獲知妊娠及生育結局的病例/同期行產前診斷的病例總數(shù)×100%

3、意義：反映產前診斷機構對行產前診斷孕婦的妊娠結局及其子女發(fā)育狀況的隨訪情況。

4、解釋：根據(jù)產前診斷檢測項目和結果的不同，應分別計算各檢測項目異常結果妊娠結局隨訪率、正常結果生育結局隨訪率以及特殊病例長期隨訪率。產前診斷機構需要完善隨訪體系，獲取孕婦準確的妊娠及生育結局。隨訪一般時限為產后1~12月，隨訪內容包括妊娠結局、孕期是否順利及胎兒或新生兒的健康 情況，針對特殊病例，需建立長期隨訪機制。對診斷結果提示胎兒先天發(fā)育異常的孕婦應盡快隨訪妊娠結局：對流產或終止妊娠者應盡量獲取其組織標本進行遺傳學檢測，并了解引產胎兒發(fā)育情況；對繼續(xù)妊娠者應密切監(jiān)測孕期胎兒發(fā)育情況，于產后對新生兒進行遺傳學檢測，并建立長期隨訪機制。

十五、產前診斷異常結果檢出率

1、定義：產前診斷異常結果檢出率是指產前診斷異常結果的病例占所有產前診斷病例的比例。以年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：產前診斷異常結果檢出率＝產前診斷異常結果的病例數(shù)/產前診斷病例總數(shù)×100%

3、意義：評價產前診斷的效能，反映產前診斷的社會效益。

4、解釋：產前診斷異常結果包括致病和可能致病的染色體數(shù)目和結構異常、基因組拷貝數(shù)變異以及根據(jù)遺傳方式確定的單基因遺傳病胎兒。染色體多態(tài)性、平衡易位以及單基因遺傳病隱性基因突變攜帶者不計入異常結果。通過以下兩種方式進行分類統(tǒng)計：

第一，按照疾病的種類分別統(tǒng)計各自的異常結果檢出率：包括染色體異常（細分染色體為數(shù)目和結構異常）、基因組拷貝數(shù)變異（細分為致病性、可能致病性和臨床意義不明性）、基因異常檢出率；

第二，根據(jù)產前診斷指征的不同分別統(tǒng)計各自的異常結果檢出率。統(tǒng)計結果可為臨床醫(yī)生開展遺傳咨詢工作，進而為孕婦提供適宜的產前診斷技術提供數(shù)據(jù)支持。

十六、產前診斷漏診率

1、定義：產前診斷漏診率是指產前診斷漏診的病例數(shù)占病例總數(shù)的比率。以年度為統(tǒng)計周期。

2、計算公式：產前診斷漏診率＝漏診的病例數(shù)/產前診斷病例總數(shù)×100%

3、意義：評價產前診斷漏診的可能性，反映產前診斷機構的整體水平。

4、解釋：產前診斷后的孕婦若生育目標疾病的患兒視為產前診斷漏診病例，一般通過產后隨訪方可獲知是否存在漏診病例。產前診斷漏診率的高低直接體現(xiàn)產前診斷機構的整體質量水平，并對行產前診斷的個人、家庭甚至社會產生不良影響。因此產前診斷機構應加強各環(huán)節(jié)的質量控制，避免漏診。一旦發(fā)現(xiàn)漏診，應仔細分析原因，做好漏診病例的分析及改進記錄。

產前診斷實驗室質量指標的設立，有助于開展產前診斷的機構通過建立量化評估機制進一步加強實驗室質量管理。在上述16個質量指標中，產前診斷知曉 率、產前診斷率、產前診斷異常結果檢出率和產前診斷漏診率，用于評價產前診斷實驗室技術的效能；取材術前重要信息遺漏百分率、取材手術一次成功率、術后一周內胎兒丟失率、產前診斷檢測項目室內質控開展率、產前診斷檢測報告質控達標率、產前診斷報告門診咨詢率和產前診斷隨訪率，用于評價產前診斷取材手術的安全性、檢測過程的質量、門診咨詢以及后續(xù)隨訪工作的完成情況；標本不合格率、實驗室內周轉時間中位數(shù)和及時率、檢測失敗率、可比較方法的結果不一致率和產前診斷報告不正確率，用于評價標本質量、實驗檢測及報告發(fā)放的正確性和及時性。隨著技術的發(fā)展，本共識將持續(xù)更新以滿足臨床和實驗室需求。

河南美凱生物科技有限公司是一家集研發(fā)、生產、銷售、貿易于一體的具有獨立法人資格的新型現(xiàn)代化醫(yī)療器械企業(yè)，公司產品主要涉及血培養(yǎng)瓶,化學發(fā)光試劑,胃蛋白酶原試劑盒,院感監(jiān)測試劑等系列產品，且均已取得醫(yī)療器械注冊證。公司占地面積15000平方米，GMP標準廠房3000平方米，專業(yè)性研發(fā)實驗室1000平方米，先后被授予國家高新技術企業(yè)、河南省工程實驗室、河南省體外診斷試劑工程技術研究中心等榮譽稱號。企業(yè)實力雄厚，重信用、守合同、保證產品質量，以多品種獨特經營的原則，贏得了廣大客戶的信任。垂詢電話0395-3333801。